NIPT

Det har upptäckts att ett blodprov som tas från moderen när som helst från tidig graviditet kan analyseras för cellfritt foster-DNA, vilket i huvudsak är en markör i moderns blod i barnets DNA. Resultatet av det enkla blodprovet (Harmony), taget vid 10 + 0 veckor eller senare, har en känslighet för att identifiera mer än 99% fall av trisomi 21 (Downs syndrom). Som jämförelse kan traditionella blodprov sakna så många som 15% av fallen hos gravida kvinnor. Noggrannhet för trisomi 13 och 18 är liknande men dessa villkor är sällsynta och positiva prediktiva värden är därför lägre.

Det är viktigt att en ultraljudsökning utförs strax före blodprovet för att bekräfta graviditeten och att kontrollera att mamman inte bär tvillingar eller mer. Harmony-testet kan användas för att kontrollera tvillingar med en känslighet för upptäckt av Downs syndrom större än 95% och kan nu användas om graviditeten är tänkt med donerat ägg.

Ultraljudet ingår i priset.

NIPT

NIPT 5500kr (* 200kr helgavgift)

Inkluderar att utvärdera risken för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13 och sexkromosomaneploidier (valfritt), fosterkön (valfritt).

NIPT PANEL

NIPT Panel 6600kr (* 200kr helgavgift)

Inkluderar att utvärdera risken för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13, könkromosomaneploidier (valfritt), fosterkön (valfritt) och sannolikheten för mikrodeletion 22q11.2.

Procedur

  • Mamman måste läsa och underteckna en samtycke och underteckna ett formulär för datafrisättning.
  • En ultraljudsskanning görs alltid först.
  • Detta är ett enkelt blodprov från venen i kvinnans arm som alla andra blodprov. Det finns ingen risk att ha testet.
  • Två rör måste fyllas.
  • Rören omedelbart förpackas och skickas samma dag till Life Genomics Laboratory i Göteborg för att förbättra sin tur runt tiden.

VÄNLIGEN NOTERA! Blodprov måste ske med oss ​​på Kommendörsgatan 5.

Hur lång tid tar det för att få ett resultat?

Resultatet är tillgängligt inom 5-10 arbetsdagar, den normala vändningstiden är 5 arbetsdagar. Det finns en 2% chans att det inte kommer att bli något resultat. Det finns många olika skäl till detta. Det här är inte ett positivt eller negativt test: det är ett misslyckat test. Ett erbjudande om ett repetitionsprov görs kostnadsfritt. Detta är vanligtvis framgångsrikt. I sällsynta fall kan resultatet ta längre tid än 7 dagar. Vi förstår att det kan vara en stressig tid att vänta på resultat och vi kommer att sträva efter att kommunicera förseningar till våra patienter så fort vi får information från laboratoriet